Dengan Sleuth Work, Dokter Anak Dapat Mengidentifikasi Gangguan Genetik – Jennifer Kalish, MD, PhD, mengajukan sebanyak 10 pertanyaan sebulan dari dokter anak yang menemukan fitur yang tidak biasa selama pemeriksaan klinis, dan bertanya-tanya apakah mereka harus merujuk keluarga ke ahli genetika.
Dengan Sleuth Work, Dokter Anak Dapat Mengidentifikasi Gangguan Genetik
associationfornetworkcare – “Ada ratusan kelainan langka, dan bagi dokter anak, mereka sulit dikenali,” kata Kalish. “Itulah mengapa kami di sini sebagai ahli genetika untuk bermitra sehingga kami dapat membantu.”
Dokter anak memainkan peran kunci dalam menemukan tanda-tanda penyakit genetik langka, tetapi mungkin memerlukan panduan untuk mengenali presentasi kelainan yang lebih halus, menurut Kalish, ahli genetika dan direktur Klinik Sindrom Beckwith-Wiedemann di Rumah Sakit Anak Philadelphia, yang berbicara hari ini di American Academy of Pediatrics National Conference & Exhibition di Anaheim, California.
Spektrum Penyakit
Dokter anak mungkin kesulitan memutuskan apakah akan membuat rujukan, sebagian karena sindrom genetik “tidak selalu terlihat seperti buku teks,” katanya. Dengan banyak kondisi, “kami mulai memahami bahwa sebenarnya ada spektrum tentang seberapa terpengaruh vs yang kurang terpengaruh,” oleh perubahan genetik dan epigenetik, yang telah mengarah pada pengakuan bahwa banyak kasus lebih halus dan lebih sulit untuk didiagnosis, dia dikatakan.
Baca Juga : Studi Baru Menunjukkan Telemedicine Efektif
Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah contoh utama. Gangguan pertumbuhan berlebih mempengaruhi sekitar 1 dari 10.340 bayi, dan dikaitkan dengan peningkatan risiko tumor Wilms, suatu bentuk kanker ginjal, dan hepatoblastoma. Anak-anak yang didiagnosis dengan kondisi ini biasanya sering menjalani pemeriksaan untuk mendeteksi tumor untuk memulai pengobatan.
Beberapa peneliti percaya bahwa sindrom Beckwith-Wiedemann kurang terdiagnosis karena dapat muncul dalam berbagai cara karena variasi dalam distribusi sel-sel yang terkena dalam tubuh, yang dikenal sebagai mosaikisme.
Untuk mengatasi kompleksitas, Kalish memandu pengembangan sistem penilaian untuk menentukan apakah pengujian molekuler diperlukan. Ciri-ciri utama seperti lidah yang membesar dan pertumbuhan berlebih lateral membawa lebih banyak poin, sedangkan ciri-ciri sugestif seperti lipatan telinga atau berat lahir yang besar membawa lebih sedikit poin.
Kemajuan diagnostik telah terjadi untuk sindrom lain, juga. Sebagai contoh, para peneliti telah menciptakan sistem penilaian untuk sindrom Russell-Silver, kelainan yang kurang umum ditandai dengan pertumbuhan yang lambat sebelum dan sesudah kelahiran, di mana juga terdapat mosaikisme. Diagnosis dini dan intervensi sindrom Russell-Silver dapat memastikan bahwa pasien tumbuh secara maksimal dan mengatasi masalah seperti masalah makan.
Menemukan “Kompilasi Fitur”
Meskipun alat tersedia, Kalish mengatakan dokter anak tidak perlu membuat diagnosis, dan sebaliknya dapat merujuk pasien ke ahli genetika setelah mengenali fitur klinis yang mengisyaratkan etiologi genetik.
Untuk dokter anak, proses memutuskan apakah akan merujuk pasien ke ahli genetika mungkin memerlukan mengesampingkan penyebab nongenetik, mempertimbangkan riwayat pasien dan keluarga, dan akhirnya memutuskan apakah ada “kompilasi fitur” yang berada di luar norma, katanya. Sayangnya, dia menambahkan, “tidak ada daftar sederhana yang bisa saya bagikan dengan mengatakan, ‘Jika Anda melihat hal-hal ini, hubungi saya.’ “
Kalish mengatakan dokter anak harus menyadari bahwa dua anak dengan fitur serupa dapat memiliki sindrom yang berbeda. Dia mempresentasikan studi kasus dari dua bayi, yang keduanya memiliki lidah yang membesar dan ibu yang lebih tua.
Satu anak memiliki ciri-ciri yang menunjukkan sindrom Beckwith-Wiedemann: konsepsi dengan fertilisasi in vitro, panjang dalam persentil ke-98, tali pusar yang panjang, tanda lahir nevus simpleks, dan asimetri labial dan kaki.
Bayi lainnya memiliki ciri-ciri yang selaras dengan sindrom Down: murmur jantung, mata miring ke atas, dan satu lipatan di telapak tangan. Dalam beberapa kasus, fitur terisolasi seperti bentuk, kemiringan atau jarak mata, atau adanya lipatan di telinga mungkin hanya merupakan sifat keluarga atau warisan, kata Kalish.
Dia mencatat bahwa “ada banyak pekerjaan dalam genetika dalam beberapa tahun terakhir untuk menunjukkan seperti apa sindrom itu” pada populasi yang beragam. American Journal of Medical Genetics Bagian A telah menerbitkan serangkaian laporan tentang topik tersebut.